Detalles de la búsqueda
1.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
2.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
3.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
4.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396310
5.
HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.
Acta Neuropathol
; 134(1): 163-165, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501893
6.
Biallelic RFC1-expansion in a French multicentric sporadic ataxia cohort.
J Neurol
; 268(9): 3337-3343, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666721
7.
A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 155, 2021 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535181
8.
Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation.
Neuromuscul Disord
; 17(11-12): 955-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825552
9.
Dominant Centronuclear Myopathy with Early Childhood Onset due to a Novel Mutation in BIN1.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 349-355, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29103045
10.
Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations.
Neuromuscul Disord
; 20(6): 375-81, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20434914
11.
A novel PtdIns3P and PtdIns(3,5)P2 phosphatase with an inactivating variant in centronuclear myopathy.
Hum Mol Genet
; 15(21): 3098-106, 2006 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17008356
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