Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss of function variants in COX20 gene cause autosomal recessive sensory neuronopathy.
Brain
; 144(8): 2457-2470, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751098
2.
A de novo variant of POLR3B causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in a Chinese patient: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 402, 2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34666706
3.
Genetic spectrum of MCM3AP and its relationship with phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 107-111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319184
4.
Genetic spectrum and clinical profiles in a southeast Chinese cohort of Charcot-Marie-Tooth disease.
Clin Genet
; 96(5): 439-448, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31372974
5.
Clinical and genetic characterization of a cohort of Chinese patients with hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 95(5): 637-639, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30780198
6.
Axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to COQ7 mutation: expanding the genetic and clinical spectrum.
Brain
; 146(12): e117-e119, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37343138
7.
A novel de novo SPTAN1 nonsense variant causes hereditary motor neuropathy in a Chinese family.
Brain
; 144(1): e11, 2021 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578420
8.
Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia-27 (SCAR27) in a Chinese family.
Brain
; 143(6): e50, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32437512
9.
A novel WARS mutation causes distal hereditary motor neuropathy in a Chinese family.
Brain
; 142(9): e49, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321409
10.
Biallelic variants in the COQ4 gene caused hereditary spastic paraplegia predominant phenotype.
CNS Neurosci Ther
; 30(4): e14529, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38013626
11.
Identified novel heterozygous HTRA1 pathogenic variants in Chinese patients with HTRA1-associated dominant cerebral small vessel disease.
Front Genet
; 13: 909131, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035189
12.
Biallelic SORD pathogenic variants cause Chinese patients with distal hereditary motor neuropathy.
NPJ Genom Med
; 6(1): 1, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397963
13.
A novel frameshift ACTN2 variant causes a rare adult-onset distal myopathy with multi-minicores.
CNS Neurosci Ther
; 27(10): 1198-1205, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170073
14.
Identification of a large homozygous SPG21 deletion in a Chinese patient with Mast syndrome.
CNS Neurosci Ther
; 27(10): 1251-1253, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492745
15.
Genetic spectrum and clinical features in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias.
Transl Neurodegener
; 10(1): 40, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663476
16.
Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with reducing body myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(5): 442-449, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846077
17.
TGM6 might not be a specific causative gene for spinocerebellar ataxia resulting from genetic analysis and functional study.
Gene
; 779: 145495, 2021 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33588035
18.
Identification and functional characterization of novel GDAP1 variants in Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2381-2392, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136338
19.
Spastic paraplegia as the predominant phenotype in a cohort of Chinese patients with adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1065, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31777199
20.
Functional study and pathogenicity classification of PRRT2 missense variants in PRRT2-related disorders.
CNS Neurosci Ther
; 26(1): 39-46, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124310