Detalles de la búsqueda
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Statistical methods for assessing the effects of de novo variants on birth defects.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38486307
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TRIM71 mutations cause a neurodevelopmental syndrome featuring ventriculomegaly and hydrocephalus.
Brain
; 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38833623
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Network assisted analysis of de novo variants using protein-protein interaction information identified 46 candidate genes for congenital heart disease.
PLoS Genet
; 18(6): e1010252, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35671298
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M-DATA: A statistical approach to jointly analyzing de novo mutations for multiple traits.
PLoS Genet
; 17(11): e1009849, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34735430
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Integrated mutational landscape analysis of uterine leiomyosarcomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-33876771
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Prev Chronic Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38753526
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Elimusertib (BAY1895344), a novel ATR inhibitor, demonstrates in vivo activity in ATRX mutated models of uterine leiomyosarcoma.
Gynecol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-36442427
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Uterine leiomyosarcomas harboring MAP2K4 gene amplification are sensitive in vivo to PLX8725, a novel MAP2K4 inhibitor.
Gynecol Oncol
; 172: 65-71, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36958197
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Whole-exome sequencing reveals damaging gene variants associated with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-35460704
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A phase 2 evaluation of pembrolizumab for recurrent Lynch-like versus sporadic endometrial cancers with microsatellite instability.
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; 128(6): 1206-1218, 2022 03 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-34875107
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Mutational landscape of primary, metastatic, and recurrent ovarian cancer reveals c-MYC gains as potential target for BET inhibitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(2): 619-624, 2019 01 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30584090
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Whole-exome sequencing of cervical carcinomas identifies activating ERBB2 and PIK3CA mutations as targets for combination therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-31624127
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A contiguous microdeletion syndrome at Xp23.13 with non-obstructive azoospermia and congenital cataracts.
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| MEDLINE | ID: mdl-31916079
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GemC1 is a critical switch for neural stem cell generation in the postnatal brain.
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| MEDLINE | ID: mdl-31328313
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Clonal evolution analysis of paired anaplastic and well-differentiated thyroid carcinomas reveals shared common ancestor.
Genes Chromosomes Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-30136351
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Corrigendum to "Elimusertib (BAY1895344), a novel ATR inhibitor, demonstrates in vivo activity in ATRX mutated models of uterine leiomyosarcoma".
Gynecol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-36906375
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Correction to: A contiguous microdeletion syndrome at Xp22.13 with non-obstructive azoospermia and congenital cataracts.
J Assist Reprod Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34146212
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Mitochondrial prohibitin and its ubiquitination during crayfish Procambarus clarkii spermiogenesis.
Cell Tissue Res
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| MEDLINE | ID: mdl-25418137
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Clinical Biochemistry of Serum Troponin.
Diagnostics (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-38396417