Detalles de la búsqueda
1.
Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 55(7): 469-478, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29563141
2.
Hemizygosity for SMCHD1 in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2: Consequences for 18p Deletion Syndrome.
Hum Mutat
; 36(7): 679-83, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820463
3.
Restrictive lung involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 50(5): 739-43, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24639337
4.
Milder phenotype in facioscapulohumeral dystrophy with 7-10 residual D4Z4 repeats.
Neurology
; 85(24): 2147-50, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26561289
5.
Multiplex Screen of Serum Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 1(2): 181-190, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25705588
6.
Coats syndrome in facioscapulohumeral dystrophy type 1: frequency and D4Z4 contraction size.
Neurology
; 80(13): 1247-50, 2013 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23446679
7.
Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2.
Nat Genet
; 44(12): 1370-4, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143600
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