Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33033404
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QRICH1 mutations cause a chondrodysplasia with developmental delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-30281152
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| MEDLINE | ID: mdl-28157260
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De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28944577
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A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-24100245
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Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
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| MEDLINE | ID: mdl-37407733
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Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-37009414
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The clinical spectrum of the m.10191T>C mutation in complex I-deficient Leigh syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-22364517
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Novel <i>DNM1L</i> variants impair mitochondrial dynamics through divergent mechanisms.
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| MEDLINE | ID: mdl-35914810
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| MEDLINE | ID: mdl-20484339
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Oncologist
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'Dry' and 'wet' cough: how reliable is parental reporting?
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| MEDLINE | ID: mdl-31178996
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Ulster Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-22707510
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Leydig cell tumor of the testis in tuberous sclerosis: lack of second hit events.
Oncologist
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22707517
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Novel PEX11B Mutations Extend the Peroxisome Biogenesis Disorder 14B Phenotypic Spectrum and Underscore Congenital Cataract as an Early Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-28129423
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| MEDLINE | ID: mdl-25664230