Detalles de la búsqueda
1.
Stem cells from human amniotic fluid exert immunoregulatory function via secreted indoleamine 2,3-dioxygenase1.
J Cell Mol Med
; 19(7): 1593-605, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783564
2.
DPP6 gene disruption in a family with Gilles de la Tourette syndrome.
Neurogenetics
; 15(4): 237-42, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25129042
3.
Recurrent â¼100 Kb microdeletion in the chromosomal region 14q11.2, involving CHD8 gene, is associated with autism and macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3137-41, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25257502
4.
A novel ATP1A2 gene mutation in familial hemiplegic migraine and epilepsy.
Cephalalgia
; 34(1): 68-72, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918834
5.
Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2091-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821852
6.
Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2746-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21990121
7.
Deletion 2p15-16.1 syndrome: case report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2473-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910216
8.
Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1106-8, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21465646
9.
Obstruction of the tricuspid valve orifice by a huge right atrial myxoma associated with the Carney complex: a case report.
J Card Surg
; 25(6): 674-6, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20880078
10.
2q31.2q32.3 deletion syndrome: report of an adult patient.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 706-12, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19248183
11.
Hot water epilepsy and Mccune-Albright syndrome: a case report.
Seizure
; 18(2): 161-2, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18706835
12.
Xq12-q13.3 duplication: evidence of a recurrent syndrome.
Ann Neurol
; 72(5): 821-2; author reply 822-3, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23280798
13.
Persistence of chromosomal abnormalities additional to the Philadelphia chromosome after Philadelphia chromosome disappearance during imatinib therapy for chronic myeloid leukemia.
Haematologica
; 92(4): 564-5, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17488671
14.
Myostatin depletion: a therapy for Ehlers-Danlos syndrome?
Ann Neurol
; 67(1): 147-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186851
15.
Trisomy 2 mosaicism with caudal dysgenesis, Hirschsprung disease, and micro-anophthalmia.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 928-30, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416586
16.
Acrofrontofacionasal dysostosis 1 in two sisters of Indian origin.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3125-7, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22052670
17.
FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 221-4, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21204236
18.
Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 761-5, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25271087
19.
Comparative proteomic analysis of two distinct stem-cell populations from human amniotic fluid.
Mol Biosyst
; 11(6): 1622-32, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25811139
20.
7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages.
Nat Genet
; 47(2): 132-41, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25501393