Detalles de la búsqueda
1.
Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med
; 25(11): 100925, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422716
2.
The genetic basis of apparently idiopathic ventricular fibrillation: a retrospective overview.
Europace
; 25(11)2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967257
3.
Red flags and adjusted suspicion index for distinguishing hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy from idiopathic axonal polyneuropathy.
Neurol Sci
; 44(10): 3679-3685, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37266816
4.
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835444
5.
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant.
Neth Heart J
; 31(7-8): 315-323, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37505369
6.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
7.
P62-positive aggregates are homogenously distributed in the myocardium and associated with the type of mutation in genetic cardiomyopathy.
J Cell Mol Med
; 25(6): 3160-3166, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33605084
8.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
9.
Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC).
J Cardiovasc Electrophysiol
; 29(7): 1004-1009, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29709087
10.
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
Brain
; 140(11): 2860-2878, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053796
11.
Six uneventful pregnancy outcomes in an extended vascular Ehlers-Danlos syndrome family.
Am J Med Genet A
; 173(2): 519-523, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102592
12.
Approach to family screening in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 37(9): 755-63, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26314686
13.
Influence of Genotype on Structural Atrial Abnormalities and Atrial Fibrillation or Flutter in Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 27(12): 1420-1428, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572111
14.
Prolonged Electromechanical Interval Unmasks Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy in the Subclinical Stage.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 27(3): 303-14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26585103
15.
Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers.
Eur Heart J
; 36(14): 847-55, 2015 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25616645
16.
Familial Ehlers-Danlos syndrome with lethal arterial events caused by a mutation in COL5A1.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1196-203, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25845371
17.
Preserved cross-bridge kinetics in human hypertrophic cardiomyopathy patients with MYBPC3 mutations.
Pflugers Arch
; 466(8): 1619-33, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186209
18.
Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3776-84, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22645277
19.
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies: Results From a Dutch Multicenter Cohort Study.
JACC Heart Fail
; 12(1): 134-147, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565978
20.
Prodynorphin mutations cause the neurodegenerative disorder spinocerebellar ataxia type 23.
Am J Hum Genet
; 87(5): 593-603, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035104