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1.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
2.
Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of exome and genome sequencing in pediatric and adult patients with rare diseases across diverse populations.
Genet Med
; 25(9): 100896, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191093
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