Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1919-1929, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30715372
4.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
5.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
6.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
7.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med
; 22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099069
8.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
9.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
10.
Immunogenic evaluation of FMD virus immuno-dominant epitopes coupled with IL-2/FcIgG in BALB/c mice.
Microb Pathog
; 132: 30-37, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004723
11.
Hereditary thrombophilia genetic variants in recurrent pregnancy loss.
Arch Gynecol Obstet
; 300(3): 777-782, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31317253
12.
Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 196, 2018 11 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30419932
13.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782440
14.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
15.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
16.
Strain-dependent effects of prenatal maternal immune activation on anxiety- and depression-like behaviors in offspring.
Brain Behav Immun
; 37: 164-76, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326014
17.
Adolescent silymarin treatment increases anxiety-like behaviors in adult mice.
Behav Pharmacol
; 25(4): 325-30, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24978280
18.
Involvement of GABAergic system in regulation of the anxiolytic- and antidepressant-like effects of Scrophularia striata extract in rats.
Pharm Biol
; 51(5): 581-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23373710
19.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B) caused by Pathogenic Splice and Missense Variants of DYSF Gene among Iranians with Muscular Dystrophy.
Adv Biomed Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37564451
20.
ECEL1 novel mutation in arthrogryposis type 5D: A molecular dynamic simulation study.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2153, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36794879