Detalles de la búsqueda
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Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita.
Nat Genet
; 9(3): 273-8, 1995 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7539673
2.
Autosomal dominant junctional epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 160(5): 1094-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19120338
3.
Loricrin mutation in Vohwinkel's keratoderma is unique to the variant with ichthyosis.
J Invest Dermatol
; 109(4): 604-10, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9326398
4.
Striate palmoplantar keratoderma resulting from desmoplakin haploinsufficiency.
J Invest Dermatol
; 113(6): 940-6, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10594734
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Mutations in the rod 1A domain of keratins 1 and 10 in bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE).
J Invest Dermatol
; 102(1): 24-30, 1994 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7507152
6.
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Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11313759
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Ultrastructural features of the osteoid of patients with fibrogenesis imperfecta ossium.
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| MEDLINE | ID: mdl-2803859
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The composition of wide-spaced collagen in normal and diseased Descemet's membrane.
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; 15(1): 45-52, 1996 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-8631203
9.
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Biotechnology (N Y)
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| MEDLINE | ID: mdl-1369994
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Prenatal diagnosis for severe inherited skin disorders: 25 years' experience.
Br J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-16403102
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Transient bullous dermolysis of the newborn in three generations.
Br J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-16225626
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Limitation of substratum size alters cytoskeletal organization and behaviour of Swiss 3T3 fibroblasts.
Cell Biol Int Rep
; 13(9): 781-90, 1989 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-2805087
13.
Descemet's membrane in the iridocorneal-endothelial syndrome: morphology and composition.
Exp Eye Res
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| MEDLINE | ID: mdl-7556496
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A functional "knockout" of human keratin 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-7525407
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Br J Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10233227
16.
Striate palmoplantar keratoderma arising from desmoplakin and desmoglein 1 mutations is associated with contrasting perturbations of desmosomes and the keratin filament network.
Br J Dermatol
; 150(5): 878-91, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15149499
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