Detalles de la búsqueda
1.
Isolated sulfite oxidase deficiency: identification of 12 novel SUOX mutations in 10 patients.
Hum Mutat
; 20(1): 74, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12112661
2.
Steroid profiling by tandem mass spectrometry improves the positive predictive value of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(8): 3687-93, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292289
3.
Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase.
Hum Genet
; 117(6): 565-70, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16021469
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>