Detalles de la búsqueda
1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Health-related quality of life in a systematically assessed cohort of children and adults with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107696, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37690181
3.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132692
4.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
5.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
6.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728775
7.
Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network.
J Genet Couns
; 27(5): 1087-1101, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497923
8.
An infant with MLH3 variants, FOXG1-duplication and multiple, benign cranial and spinal tumors: A clinical exome sequencing study.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(2): 131-42, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26542077
9.
A case report of a novel germline GNAS mutation in sonic hedgehog activated medulloblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 67(3): e28103, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793173
10.
De Novo variants in the KMT2A (MLL) gene causing atypical Wiedemann-Steiner syndrome in two unrelated individuals identified by clinical exome sequencing.
BMC Med Genet
; 15: 49, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886118
11.
Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.
JAMA
; 312(18): 1880-7, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326637
12.
First report of a de novo 18q11.2 microdeletion including GATA6 associated with complex congenital heart disease and renal abnormalities.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1773-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696469
13.
Characterization of spastic paraplegia in a family with a novel PSEN1 mutation.
Brain Commun
; 5(2): fcad030, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36895955
14.
Is it time to retire fragile X testing as a first-tier test for developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder?
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933790
15.
Biochemical, molecular, and clinical characteristics of children with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in California.
Mol Genet Metab
; 106(1): 55-61, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424739
16.
Genetic characterization and long-term management of severely affected siblings with intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100582, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280589
17.
Confidential genetic testing and electronic health records: A survey of current practices among Huntington disease testing centers.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1026, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701651
18.
Novel NUDT2 variant causes intellectual disability and polyneuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(11): 2320-2325, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058507
19.
New insights into DNA methylation signatures: SMARCA2 variants in Nicolaides-Baraitser syndrome.
BMC Med Genomics
; 12(1): 105, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288860
20.
Multiple forms of atypical rearrangements generating supernumerary derivative chromosome 15.
BMC Genet
; 9: 2, 2008 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18177502