Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
2.
Rates of Actionable Genetic Findings in Individuals with Colorectal Cancer or Polyps Ascertained from a Community Medical Setting.
Am J Hum Genet
; 105(3): 526-533, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422818
3.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet
; 104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31031011
4.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
5.
ORCA, a values-based decision aid for selecting additional findings from genomic sequencing in adults: Efficacy results from a randomized trial.
Genet Med
; 24(8): 1664-1674, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522237
6.
Laboratory-related outcomes from integrating an accessible delivery model for hereditary cancer risk assessment and genetic testing in populations with barriers to access.
Genet Med
; 24(6): 1196-1205, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35305866
7.
An accessible, relational, inclusive, and actionable (ARIA) model of genetic counseling compared with usual care: Results of a randomized controlled trial.
Genet Med
; 24(11): 2228-2239, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053287
8.
Homozygous CADPS2 Mutations Cause Neurodegenerative Disease with Lewy Body-like Pathology in Parrots.
Mov Disord
; 37(12): 2345-2354, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36086934
9.
Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia.
Neuropathology
; 42(1): 58-65, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34753215
10.
Preconception Carrier Screening by Genome Sequencing: Results from the Clinical Laboratory.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1078-1089, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754767
11.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
12.
Two Missense CACNA1A Variants in a Single Family with Variable Neurobehavioral, Cerebellar, Epileptic, and Oculomotor Features.
Neuropediatrics
; 52(3): 186-191, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33445191
13.
Genetic counseling for early onset and familial dementia: Patient perspectives on exome sequencing.
J Genet Couns
; 30(3): 793-802, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393146
14.
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(2): 291-299, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777934
15.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27181684
16.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745832
17.
Insurance coverage does not predict outcomes of genetic testing: The search for meaning in payer decisions for germline cancer tests.
J Genet Couns
; 28(6): 1208-1213, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31317629
18.
Rare loss of function variants in candidate genes and risk of colorectal cancer.
Hum Genet
; 137(10): 795-806, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267214
19.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381
20.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med
; 20(8): 855-866, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29144510