Detalles de la búsqueda
1.
Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome.
Hum Mutat
; 38(2): 152-159, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790796
2.
OCRL-mutated fibroblasts from patients with Dent-2 disease exhibit INPP5B-independent phenotypic variability relatively to Lowe syndrome cells.
Hum Mol Genet
; 24(4): 994-1006, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305077
3.
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305082
4.
From Lowe syndrome to Dent disease: correlations between mutations of the OCRL1 gene and clinical and biochemical phenotypes.
Hum Mutat
; 32(4): 379-88, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21031565
5.
Phosphoregulation of MgcRacGAP in mitosis involves Aurora B and Cdk1 protein kinases and the PP2A phosphatase.
FEBS Lett
; 582(8): 1182-8, 2008 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18201571
6.
Iodide transporter NIS regulates cancer cell motility and invasiveness by interacting with the Rho guanine nucleotide exchange factor LARG.
Cancer Res
; 72(21): 5505-15, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22962269
7.
A circadian clock in hippocampus is regulated by interaction between oligophrenin-1 and Rev-erbα.
Nat Neurosci
; 14(10): 1293-301, 2011 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21874017
8.
Lowe syndrome protein Ocrl1 is translocated to membrane ruffles upon Rac GTPase activation: a new perspective on Lowe syndrome pathophysiology.
Hum Mol Genet
; 14(11): 1441-8, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15829501
9.
Lowe syndrome protein OCRL1 interacts with Rac GTPase in the trans-Golgi network.
Hum Mol Genet
; 12(19): 2449-56, 2003 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915445
10.
Rho family GTPase Rnd2 interacts and co-localizes with MgcRacGAP in male germ cells.
Biochem J
; 372(Pt 1): 105-12, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12590651
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