Detalles de la búsqueda
1.
First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 844-847, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28004468
2.
First case report of rare congenital adrenal insufficiency caused by mutations in the CYP11A1 gene in the Czech Republic.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(6): 749-52, 2016 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008691
3.
FATCO syndrome--fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.
Joint Bone Spine
; 78(2): 217-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20947407
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