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1.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
2.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
3.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
4.
Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant DMPK pre-mutation allele in a three-generation Italian family.
Acta Myol
; 39(1): 13-18, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32607474
5.
Huntington's disease gene expansion associates with early onset nonprogressive chorea.
Mov Disord
; 28(5): 684, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536475
6.
Bone Mineral Status in Children and Adolescents with Klinefelter Syndrome.
Int J Endocrinol
; 2016: 3032759, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27413371
7.
Triple X syndrome and puberty: focus on the hypothalamus-hypophysis-gonad axis.
Fertil Steril
; 105(6): 1547-53, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26952785
8.
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1523-30, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712084
9.
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability.
Brain Dev
; 37(5): 527-36, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25249037
10.
Ambiguous external genitalia due to defect of 5-α-reductase in seven Iraqi patients: prevalence of a novel mutation.
Gene
; 526(2): 490-3, 2013 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23664981
11.
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 50-7, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21897443
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