Detalles de la búsqueda
1.
Customized multigene panels in epilepsy: the best things come in small packages.
Neurogenetics
; 21(1): 1-18, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834528
2.
The relationship between sleep and headache in children: implications for treatment.
Cephalalgia
; 34(10): 767-76, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973419
3.
The impact of three SMN2 gene copies on clinical characteristics and effect of disease-modifying treatment in patients with spinal muscular atrophy: a systematic literature review.
Front Neurol
; 15: 1308296, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38487326
4.
Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study.
Arch Dis Child
; 109(5): 395-401, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290776
5.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study.
Neuromuscul Disord
; 34: 75-82, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157655
6.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies.
EClinicalMedicine
; 59: 101997, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197706
7.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833224
8.
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 567-574, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066919
9.
Identification of a cytokine profile in serum and cerebrospinal fluid of pediatric and adult spinal muscular atrophy patients and its modulation upon nusinersen treatment.
Front Cell Neurosci
; 16: 982760, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035258
10.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 54, 2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428369
11.
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review.
J Neurol
; 269(1): 437-450, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34487232
12.
Neuroleptic Malignant Syndrome in Children with Autism Spectrum Disorder (ASD): A Case Report and Brief Review of Recent Literature.
Children (Basel)
; 8(12)2021 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34943397
13.
Neuroimaging patterns in paediatric onset hereditary spastic paraplegias.
J Neurol Sci
; 425: 117441, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866115
14.
Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases.
J Clin Med
; 10(10)2021 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065803
15.
Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports.
Acta Myol
; 39(4): 218-221, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33458577
16.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of SPAX5.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(4): 595-601, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32237276
17.
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study.
Neurol Genet
; 5(5): e352, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517061
18.
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review.
J Neurol
; 270(4): 2345-2346, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795150
19.
Acute Benign Myositis Following Onasemnogene Abeparvovec Therapy in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
Pediatr Neurol
; 131: 23-24, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35462108
20.
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review.
J Neurol
; 269(1): 451, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652506