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1.
Clinical Exome Sequencing Reveals Novel Mutations in SPTB Gene Associated with Hereditary Spherocytosis in Patients with Suspected Congenital Hemolytic Anemia.
Hemoglobin
; : 1-4, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38831725
2.
Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region.
Breast Cancer Res Treat
; 194(1): 187-198, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35578052
3.
Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: Report of the first Togolese case.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1316-1320, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32297714
4.
An inherited LMNA gene mutation in atypical Progeria syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2881-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991222
5.
MG132 Induces Progerin Clearance and Improves Disease Phenotypes in HGPS-like Patients' Cells.
Cells
; 11(4)2022 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203262
6.
Clinical, cytogenetic and molecular findings in nine Moroccan patients with Fanconi anemia.
Pan Afr Med J
; 39: 72, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34422195
7.
CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 287-292, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29255276
8.
A novel frameshift mutation in the XPC gene in a Moroccan patient: a case report.
J Med Case Rep
; 11(1): 158, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28615033
9.
Novel splice site mutation in CNNM4 gene in a family with Jalili syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(5): 239-244, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28246031
10.
High frequency of the recurrent c.1310_1313delAAGA BRCA2 mutation in the North-East of Morocco and implication for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control.
BMC Res Notes
; 10(1): 188, 2017 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577564
11.
Antisense-Based Progerin Downregulation in HGPS-Like Patients' Cells.
Cells
; 5(3)2016 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27409638
12.
A novel mutation in the endothelin B receptor gene in a moroccan family with shah-waardenburg syndrome.
Mol Syndromol
; 6(1): 44-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25852447
13.
Carrier frequency of the recurrent mutation c.1643_1644delTG in the XPC gene and birth prevalence of the xeroderma pigmentosum in Morocco.
J Dermatol
; 39(4): 382-4, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22211393
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