Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
Reduced penetrance of gene variants causing amyotrophic lateral sclerosis.
J Med Genet
; 61(3): 294-297, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123999
3.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
4.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
5.
Genetic testing in motor neuron disease and frontotemporal dementia: a 5-year multicentre evaluation.
J Med Genet
; 59(6): 544-548, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963046
6.
Short amplicon reverse transcription-polymerase chain reaction detects aberrant splicing in genes with low expression in blood missed by ribonucleic acid sequencing analysis for clinical diagnosis.
Hum Mutat
; 43(7): 963-970, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476365
7.
Pigmentary anomaly caused by mosaic 3q22.2q29 duplication.
Clin Exp Dermatol
; 47(12): 2342-2345, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178237
8.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
9.
Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1005-1014, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123317
10.
Correction: Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1129, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235935
11.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
12.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721432
13.
C9orf72 and RAB7L1 regulate vesicle trafficking in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Brain
; 140(4): 887-897, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334866
14.
Quantification of transmission risk in a male patient with a FLNB mosaic mutation causing Larsen syndrome: Implications for genetic counseling in postzygotic mosaicism cases.
Hum Mutat
; 38(10): 1360-1364, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28639312
15.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics
; 18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229249
16.
C9orf72 Hexanucleotide Expansions Are Associated with Altered Endoplasmic Reticulum Calcium Homeostasis and Stress Granule Formation in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons from Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.
Stem Cells
; 34(8): 2063-78, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27097283
17.
Splicing therapy for neuromuscular disease.
Mol Cell Neurosci
; 56: 169-85, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23631896
18.
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Elife
; 122023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648066
19.
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genome Med
; 14(1): 79, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883178
20.
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33632302