Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
3.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504085
4.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276004
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
6.
Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios.
Genet Med
; 23(6): 1101-1107, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495530
7.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
8.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
9.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int
; 95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
10.
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040691
11.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666370
12.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
13.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
14.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
15.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
16.
Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability.
Clin Genet
; 96(4): 354-358, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31290144
17.
Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 39(12): 1875-1884, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157302
18.
De novo missense variants in MEIS2 recapitulate the microdeletion phenotype of cardiac and palate abnormalities, developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1845-1851, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055086
19.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777376
20.
Neuroligin 2 nonsense variant associated with anxiety, autism, intellectual disability, hyperphagia, and obesity.
Am J Med Genet A
; 173(1): 213-216, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27865048