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Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
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Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth.
Nat Genet
; 39(8): 963-5, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632510
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Safety and effectiveness of a nurse-led outreach program for assessment and treatment of chronic hepatitis C in the custodial setting.
Clin Infect Dis
; 56(8): 1078-84, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23362288
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Am J Med Genet A
; 161A(12): 2972-80, 2013 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-24214728
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Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B.
Nat Genet
; 36(11): 1159-61, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15475955
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Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
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| MEDLINE | ID: mdl-22527104
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DICER1 syndrome: clarifying the diagnosis, clinical features and management implications of a pleiotropic tumour predisposition syndrome.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21266384
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A national cohort study and confidential enquiry to investigate ethnic disparities in maternal mortality.
EClinicalMedicine
; 43: 101237, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34977514
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Correction: Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
Oncotarget
; 9(94): 36719, 2018 11 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-30613354
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Evaluation of NSD2 and NSD3 in overgrowth syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-15483650
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Poor transmission of seasonal cold viruses in a British Antarctic Survey base.
J Infect
; 78(6): 491-503, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30878576
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Introduction of 'Anaphylaxis Packs' to improve patient safety in a hospital setting.
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| MEDLINE | ID: mdl-26734203
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Stratification of Wilms tumor by genetic and epigenetic analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-22470196
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| MEDLINE | ID: mdl-21188540
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Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21552266
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Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
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| MEDLINE | ID: mdl-22190405
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'Racialisation' and racism.
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| MEDLINE | ID: mdl-15148704
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Nurs Manag (Harrow)
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| MEDLINE | ID: mdl-15119088
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Enhanced chlamydia surveillance in New South Wales (Australia) prisons, 2005-2007.
Int J Prison Health
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| MEDLINE | ID: mdl-25757524
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Constitutional 11p15 abnormalities, including heritable imprinting center mutations, cause nonsyndromic Wilms tumor.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18836444