Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232675
4.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
5.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
6.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
7.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
8.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
9.
Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259054
10.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1368-1376, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889060
11.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
12.
The Relationship between Adolescent Rumination and Maternal Rumination, Criticism and Positivity.
Behav Cogn Psychother
; 45(3): 300-311, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28325174
13.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34667295
14.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
15.
Assessing the effects of surface-bound humic acid on the phototoxicity of anatase and rutile TiO2 nanoparticles in vitro.
J Environ Sci (China)
; 42: 50-60, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27090694
16.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
17.
Efficient charge generation by relaxed charge-transfer states at organic interfaces.
Nat Mater
; 13(1): 63-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24240240
18.
Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1026-32, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25885067
19.
Appetite, appetite hormone and energy intake responses to two consecutive days of aerobic exercise in healthy young men.
Appetite
; 92: 57-65, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25963104
20.
Appetite and gut hormone responses to moderate-intensity continuous exercise versus high-intensity interval exercise, in normoxic and hypoxic conditions.
Appetite
; 89: 237-45, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25700630