Detalles de la búsqueda
1.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28708303
2.
Monoamine neurotransmitters and movement disorders in children and adults.
Rev Neurol (Paris)
; 174(9): 581-588, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30166070
3.
Inverted duplication with deletion: first interstitial case suggesting a novel undescribed mechanism of formation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3180-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25257167
4.
GLUT1 deficiency syndrome: an update.
Rev Neurol (Paris)
; 170(2): 91-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24269118
5.
Treatment for dystonia in childhood.
Eur J Neurol
; 19(10): 1292-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22289078
6.
Enlargement of the Optic Chiasm: A Novel Imaging Finding in Glutaric Aciduria Type 1.
AJNR Am J Neuroradiol
; 42(9): 1722-1726, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244130
7.
[Paroxysmal kinesigenic dyskinesia: a channelopathy? Study of 19 cases]. / Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques : une << canalopathie >> ? Etude de 19 cas.
Rev Neurol (Paris)
; 165(2): 164-9, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18922556
8.
Epsilon sarcoglycan mutations and phenotype in French patients with myoclonic syndromes.
J Med Genet
; 43(5): 394-400, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16227522
9.
Anti-flatulence treatment and status epilepticus: a case of camphor intoxication.
Emerg Med J
; 24(12): 859-60, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18029526
10.
[Human herpes virus type 6, etiology of an acute encephalitis in childhood: case report]. / L'HHV-6, une cause de leucoencéphalite aiguë disséminée du nourrisson: à propos de 1 observation.
Arch Pediatr
; 14(5): 472-5, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17306516
11.
[Dystonia 12: A rare and difficult diagnosis]. / Dystonie de type 12 : un diagnostic rare et difficile.
Arch Pediatr
; 24(7): 637-639, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28576588
12.
Advances in the metabolic profiling of acidic compounds in children's urines achieved by comprehensive two-dimensional gas chromatography.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1002: 130-8, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26319306
13.
Novel B3GALTL mutation in Peters-plus Syndrome.
Clin Genet
; 76(5): 490-2, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19796186
14.
[Spasmus nutans: apropos of 16 cases]. / Spasmus nutans: à propos de 16 cas.
Arch Pediatr
; 5(3): 264-8, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10327992
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[Study of visual field and vigabatrin treatment in children]. / Etude du champ visuel et traitement par vigabatrin chez l'enfant.
J Fr Ophtalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11913238
16.
[Management of acute visual loss in children]. / Conduite à tenir devant une baisse aiguë de l'acuité visuelle chez l'enfant.
Arch Pediatr
; 11(11): 1384-8, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15519841
17.
[Acute optic neuritis in children: clinical features and treatment. A study of 28 eyes in 20 children]. / Les neuropathies optiques aiguës de l'enfant: particularités cliniques et thérapeutiques. A propos de 28 yeux chez 20 enfants.
J Fr Ophtalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11240469
18.
["Idiopathic" acute optic neuropathies in children]. / Les neuropathies optiques aiguës "idiopathiques" de l'enfant.
Bull Acad Natl Med
; 184(7): 1511-9; discussion 1519-21, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11261255
19.
[Movement disorders in children]. / Mouvements anormaux de l'enfant.
Arch Pediatr
; 13(6): 798-800, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16690306
20.
[Treatment of childhood dystonia]. / Traitement des dystonies de l'enfant.
Arch Pediatr
; 17(5): 540-53, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20362421