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1.
Genetic Analysis of Copy Number Variation in Large Chorangiomas.
Pediatr Dev Pathol
; 22(3): 236-242, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30428272
2.
Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias.
Brain
; 138(Pt 2): 276-83, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497598
3.
Differences in Clinical Features and Comorbid Burden between HLA-C∗06:02 Carrier Groups in >9,000 People with Psoriasis.
J Invest Dermatol
; 142(6): 1617-1628.e10, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34767815
4.
Allelic variants in the PHTF1-PTPN22, C12orf30 and CD226 regions as candidate susceptibility factors for the type 1 diabetes in the Estonian population.
BMC Med Genet
; 11: 11, 2010 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20089178
5.
Polymorphisms in the ATG16L1 gene are associated with psoriasis vulgaris.
Acta Derm Venereol
; 92(1): 85-7, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21879234
6.
Exploring the association between chorangioma and infantile haemangioma in singleton and multiple pregnancies: a case-control study in a Swedish tertiary centre.
BMJ Open
; 7(9): e015539, 2017 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28871010
7.
The PRO2268 gene as a novel susceptibility locus for vitiligo.
Acta Derm Venereol
; 91(2): 189-91, 2011 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21103834
8.
Association of chorangiomas to hypoxia-related placental changes in singleton and multiple pregnancy placentas.
Placenta
; 39: 154-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26992689
9.
Clinical Outcome in Singleton and Multiple Pregnancies with Placental Chorangioma.
PLoS One
; 11(11): e0166562, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27835686
10.
Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies.
Neuromuscul Disord
; 25(6): 516-21, 2015 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900305
11.
Whole exome sequencing and the clinician: we need clinical skills and functional validation in variant filtering.
J Neurol
; 262(7): 1673-7, 2015 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957632
12.
Respiratory chain deficiency in nonmitochondrial disease.
Neurol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066545
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Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene.
J Neuromuscul Dis
; 1(1): 55-63, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-26380172
14.
Identification of seven loci affecting mean telomere length and their association with disease.
Nat Genet
; 45(4): 422-7, 427e1-2, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23535734
15.
Immunohistochemical expression of the PRO2268 protein in psoriasis vulgaris skin.
Hum Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-21414369
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ATG16L1 gene polymorphisms are associated with palmoplantar pustulosis.
Hum Immunol
; 72(7): 613-5, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21513755
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Clinical heterogeneity of primary familial brain calcification due to a novel mutation in PDGFB.
Neurology
; 84(17): 1818-20, 2015 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-25832657
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SCP2 mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation.
Neurology
; 85(21): 1909-11, 2015 Nov 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497993
19.
CTLA-4 promoter polymorphisms are associated with latent autoimmune diabetes in adults.
Hum Immunol
; 70(11): 921-4, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19735686
20.
Association of CTLA4 but not ICOS polymorphisms with type 1 diabetes in two populations with different disease rates.
Hum Immunol
; 70(7): 536-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19376178