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1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
Transcriptome-wide association analyses identify an association between ARL14EP and polycystic ovary syndrome.
J Hum Genet
; 68(5): 347-353, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720993
3.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104771
4.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422819
5.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
6.
Patient-specific genetic factors predict treatment failure in sofosbuvir-treated patients with chronic hepatitis C.
Liver Int
; 42(4): 796-808, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107877
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Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
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CYP2D6 as a treatment decision aid for ER-positive non-metastatic breast cancer patients: a systematic review with accompanying clinical practice guidelines.
Breast Cancer Res Treat
; 173(3): 521-532, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30411242
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The identification of novel genetic variants associated with antipsychotic treatment response outcomes in first-episode schizophrenia patients.
Pharmacogenet Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-26928376
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Genome-Wide Association Studies of Drug-Induced Liver Injury Make Progress Beyond the HLA Region.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-31348928
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Characterization of CYP2B6 and CYP2A6 Pharmacogenetic Variation in Sub-Saharan African Populations.
Clin Pharmacol Ther
; 115(3): 576-594, 2024 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38049200
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Next-generation sequencing of pharmacogenes: a critical analysis focusing on schizophrenia treatment.
Pharmacogenet Genomics
; 23(12): 666-74, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24141736
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Introduction of the AmpliChip CYP450 Test to a South African cohort: a platform comparative prospective cohort study.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23356658
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Association Between HLA-DPB1 and Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis in Children.
Arthritis Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36530128
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Characterization of CYP2D6 Pharmacogenetic Variation in Sub-Saharan African Populations.
Clin Pharmacol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-36111505
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A Systematic Review and Analysis of the Use of Polygenic Scores in Pharmacogenomics.
Clin Pharmacol Ther
; 111(4): 919-930, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34953075
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PharmVar GeneFocus: CYP3A5.
Clin Pharmacol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-35202484
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A pharmacogenomic investigation of the cardiac safety profile of ondansetron in children and pregnant women.
Biomed Pharmacother
; 148: 112684, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35149390
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Integrating disease and drug-related phenotypes for improved identification of pharmacogenomic variants.
Pharmacogenomics
; 22(5): 251-261, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33769074
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StellarPGx: A Nextflow Pipeline for Calling Star Alleles in Cytochrome P450 Genes.
Clin Pharmacol Ther
; 110(3): 741-749, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33492672