Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of Long Non-Coding RNA MALAT1 Amplification in Precancerous Colorectal Lesions.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887000
2.
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly.
Hum Mutat
; 39(5): 709-716, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405539
3.
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication.
Ann Hum Genet
; 82(1): 48-51, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940454
4.
Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers.
Cytogenet Genome Res
; 154(4): 187-195, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739006
5.
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1438-1442, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696806
6.
Long term follow-up in a patient with a de novo microdeletion of 14q11.2 involving CHD8.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 837-41, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735987
7.
Monozygotic twins with 17q21.31 microdeletion syndrome.
Twin Res Hum Genet
; 17(5): 405-10, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24909117
8.
A patient with de novo 0.45 Mb deletion of 2p16.1: the role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 865-70, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495096
9.
Deletions of 9q21.3 including NTRK2 are associated with severe phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 264-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348648
10.
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found.
Neurosci Lett
; 721: 134800, 2020 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32007496
11.
Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype.
Eur J Med Genet
; 61(6): 315-321, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307790
12.
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature.
Mol Cytogenet
; 11: 29, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760779
13.
A 15 Mb large paracentric chromosome 21 inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications.
Mol Cytogenet
; 7: 51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411581
14.
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15.
Gene
; 516(1): 158-61, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266801
15.
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases.
N Biotechnol
; 29(3): 321-4, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20969982
16.
Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: phenotype and candidate genes.
Eur J Med Genet
; 56(3): 171-3, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23274590
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>