Detalles de la búsqueda
1.
Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) in Poland - genetic and clinical presentation.
Neurol Neurochir Pol
; 54(6): 552-560, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373035
2.
A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease.
Neurogenetics
; 12(2): 145-53, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21365284
3.
Familial partial lipodystrophy associated with the heterozygous LMNA mutation 1445G>A (Arg482Gln) in a Polish family.
Neurol Neurochir Pol
; 44(3): 291-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20625965
4.
A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3).
Neuromuscul Disord
; 18(4): 339-41, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337101
5.
A novel Met116Thr mutation in the GDAP1 gene in a Polish family with the axonal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4 disease.
J Neurol Sci
; 241(1-2): 7-11, 2006 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16343542
6.
Early onset Charcot-Marie-Tooth type 1B disease caused by a novel Leu190fs mutation in the myelin protein zero gene.
Eur J Paediatr Neurol
; 8(4): 221-4, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15261887
7.
Phenomenon of Schwann cell apoptosis in a case of congenital hypomyelinating neuropathy with basal lamina onion bulb formation.
Brain Dev
; 24(7): 727-31, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12427523
8.
Charcot-Marie-Tooth type 1C disease coexisting with progressive multiple sclerosis: a study of an overlapping syndrome.
Folia Neuropathol
; 50(4): 369-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319192
9.
Dysmyelinating and demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease associated with two myelin protein zero gene mutations.
J Appl Genet
; 52(2): 177-83, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21107784
10.
Is a novel I214M substitution in the NEFL gene a cause of Charcot-Marie-Tooth disease? Functional analysis using cell culture models.
J Peripher Nerv Syst
; 11(3): 225-31, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16930284
11.
Late-onset Charcot-Marie-Tooth type 2 disease with hearing impairment associated with a novel Pro105Thr mutation in the MPZ gene.
Am J Med Genet A
; 143A(18): 2196-9, 2007 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17663472
12.
An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease with a novel missense mutation in the myelin protein zero gene.
J Peripher Nerv Syst
; 9(1): 1-2, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14871447
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