Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32554502
3.
Nucleolar proteins Bfr2 and Enp2 interact with DEAD-box RNA helicase Dbp4 in two different complexes.
Nucleic Acids Res
; 42(5): 3194-206, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357410
4.
Identification of novel proteins associated with yeast snR30 small nucleolar RNA.
Nucleic Acids Res
; 39(22): 9659-70, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21893585
5.
Human SHQ1 variants R335C and A426V lead to severe ribosome biogenesis defects when expressed in yeast.
Front Genet
; 14: 1240416, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37818102
6.
Effects of dyskeratosis congenita mutations in dyskerin, NHP2 and NOP10 on assembly of H/ACA pre-RNPs.
Hum Mol Genet
; 19(5): 825-36, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20008900
7.
Dyskeratosis congenita mutations in the H/ACA domain of human telomerase RNA affect its assembly into a pre-RNP.
RNA
; 15(2): 235-43, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19095616
8.
Recent Advances on the Structure and Function of RNA Acetyltransferase Kre33/NAT10.
Cells
; 8(9)2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491951
9.
DEAD-box RNA helicase Dbp4 is required for small-subunit processome formation and function.
Mol Cell Biol
; 35(5): 816-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25535329
10.
A new system for naming ribosomal proteins.
Curr Opin Struct Biol
; 24: 165-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24524803
11.
Pre-18S ribosomal RNA is structurally compacted into the SSU processome prior to being cleaved from nascent transcripts in Saccharomyces cerevisiae.
Mol Cell
; 16(6): 943-54, 2004 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15610737
12.
A large nucleolar U3 ribonucleoprotein required for 18S ribosomal RNA biogenesis.
Nature
; 417(6892): 967-70, 2002 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12068309
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