Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
Clin Genet
; 103(4): 484-491, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576126
2.
A novel inverted 17p13.3 microduplication disrupting PAFAH1B1 (LIS1) in a girl with syndromic lissencephaly.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1453-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23633430
3.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 695-706, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367666
4.
Distinctive mutational spectrum and karyotype disruption in long-term cisplatin-treated urothelial carcinoma cell lines.
Sci Rep
; 9(1): 14476, 2019 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597922
5.
Unbalanced cryptic translocation der(14)t(9;14)(q34.3;q32.33) identified by subtelomeric FISH.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 261-5, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14564215
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Molecular definition of chromosome arm 5q deletion end points and detection of hidden aberrations in patients with myelodysplastic syndromes and isolated del(5q) using oligonucleotide array CGH.
Genes Chromosomes Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17823930
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Refined mapping of allele loss at chromosome 10q23-26 in prostate cancer.
Prostate
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11813205
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Fusion of H4/D10S170 to PDGFRbeta in a patient with chronic myelomonocytic leukemia and long-term responsiveness to imatinib.
Ann Hematol
; 86(5): 353-4, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17211520
9.
A novel WT1 missense mutation presenting with Denys-Drash syndrome and cortical atrophy.
Nephrol Dial Transplant
; 21(2): 518-21, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16303781
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