Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes.
Hum Genet
; 143(2): 159-168, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265560
2.
Folate receptor α deficiency - Myelin-sensitive MRI as a reliable biomarker to monitor the efficacy and long-term outcome of a new therapeutic approach.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 387-403, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200656
3.
CSF and venous blood flow from childhood to adulthood studied by real-time phase-contrast MRI.
Childs Nerv Syst
; 40(5): 1377-1388, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206441
4.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain
; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
5.
Paediatric pineal region cysts: enigma or impaired neurofluid system?
Childs Nerv Syst
; 39(12): 3457-3466, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261536
6.
Neurofluids-Deep inspiration, cilia and preloading of the astrocytic network.
J Neurosci Res
; 99(11): 2804-2821, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34323313
7.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
8.
Hydrocephalus Revisited: New Insights into Dynamics of Neurofluids on Macro- and Microscales.
Neuropediatrics
; 52(4): 233-241, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192788
9.
Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome.
J Med Genet
; 56(4): 261-264, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120217
10.
Correction to: Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(4): 673-674, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31482207
11.
Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(1): 147-161, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919030
12.
Upward movement of cerebrospinal fluid in obstructive hydrocephalus-revision of an old concept.
Childs Nerv Syst
; 35(5): 833-841, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919042
13.
Identification of the Upward Movement of Human CSF In Vivo and its Relation to the Brain Venous System.
J Neurosci
; 37(9): 2395-2402, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137972
14.
Breathing drives CSF: Impact on spaceflight disease and hydrocephalus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(41): 20263-20264, 2019 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530729
15.
Inspiration is the major regulator of human CSF flow.
J Neurosci
; 35(6): 2485-91, 2015 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25673843
16.
Compound heterozygous variants in PGAP1 causing severe psychomotor retardation, brain atrophy, recurrent apneas and delayed myelination: a case report and literature review.
BMC Neurol
; 16: 74, 2016 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206732
17.
Long term follow-up in GAMT deficiency - Correlation of therapy regimen, biochemical and in vivo brain proton MR spectroscopy data.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101053, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469086
18.
Pediatric onset multiple sclerosis: McDonald criteria 2010 and the contribution of spinal cord MRI.
Mult Scler
; 19(10): 1330-5, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23828866
19.
Folate receptor alpha defect causes cerebral folate transport deficiency: a treatable neurodegenerative disorder associated with disturbed myelin metabolism.
Am J Hum Genet
; 85(3): 354-63, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19732866
20.
Assessment of myelination in hypomyelinating disorders by quantitative MRI.
J Magn Reson Imaging
; 36(6): 1329-38, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22911904