Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
3.
Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations.
Genet Med
; 23(9): 1753-1760, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972719
4.
Image Classification of Degraded Polysorbate, Protein and Silicone Oil Sub-Visible Particles Detected by Flow-Imaging Microscopy in Biopharmaceuticals Using a Convolutional Neural Network Model.
J Pharm Sci
; 112(12): 3099-3108, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422283
5.
A familial case of CAMK2B mutation with variable expressivity.
SAGE Open Med Case Rep
; 9: 2050313X21990982, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33796307
6.
Learning joint intensity-depth sparse representations.
IEEE Trans Image Process
; 23(5): 2122-32, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24723574
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