Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review of Data and Outcomes in Pennsylvania.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466195
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