Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
2.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120153
3.
A Patient with Sjogren's Syndrome and Subsequent Diagnosis of Inclusion Body Myositis and Light-Chain Amyloidosis.
J Gen Intern Med
; 34(6): 1058-1062, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887439
4.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
5.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
6.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
7.
Effect of Moderate-Intensity Exercise Training on Peak Oxygen Consumption in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 317(13): 1349-1357, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306757
8.
Correction to: The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 2014, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408292
9.
A New Approach to Rare Diseases of Children: The Undiagnosed Diseases Network.
J Pediatr
; 196: 291-297.e2, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331327
10.
Intrinsic Atrial Myopathy Precedes Left Ventricular Dysfunction and Predicts Atrial Fibrillation in Lamin A/C Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003480, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36548481
11.
Effects of Vigorous Versus Restorative Yoga Practice on Objective Cognition Functions in Sedentary Breast and Ovarian Cancer Survivors: A Randomized Controlled Pilot Trial.
Integr Cancer Ther
; 21: 15347354221089221, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861215
12.
Clinical and genetic risk factors for aromatase inhibitor-associated arthralgia in breast cancer survivors.
Breast
; 49: 48-54, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678641
13.
Exome sequencing identifies de novo pathogenic variants in FBN1 and TRPS1 in a patient with a complex connective tissue phenotype.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(1): a001388, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28050602
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