Detalles de la búsqueda
1.
NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3516-3531, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33105479
2.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376988
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