Detalles de la búsqueda
1.
Pluripotent stem cell-derived bile canaliculi-forming hepatocytes to study genetic liver diseases involving hepatocyte polarity.
J Hepatol
; 71(2): 344-356, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30965071
2.
MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy.
Brain
; 136(Pt 3): 872-81, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423674
3.
Disruption of AP1S1, causing a novel neurocutaneous syndrome, perturbs development of the skin and spinal cord.
PLoS Genet
; 4(12): e1000296, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19057675
4.
Increased degranulation of natural killer cells during acute HCV correlates with the magnitude of virus-specific T cell responses.
J Hepatol
; 53(5): 805-16, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20688412
5.
Expanding the clinical phenotype associated with ELOVL4 mutation: study of a large French-Canadian family with autosomal dominant spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia.
JAMA Neurol
; 71(4): 470-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566826
6.
Cell-mediated immune responses directed against hepatitis C virus (HCV) alternate reading frame protein (ARFP) are undetectable during acute infection.
J Clin Virol
; 47(1): 102-3, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19955014
7.
An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22.
Hum Genet
; 116(3): 167-71, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15668823
8.
The association of Buschke-Ollendorf syndrome and nail-patella syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 46(4): 621-5, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11907523
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