Detalles de la búsqueda
1.
ArCH: improving the performance of clonal hematopoiesis variant calling and interpretation.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485690
2.
Clonal Hematopoiesis in Clinical and Experimental Heart Failure With Preserved Ejection Fraction.
Circulation
; 148(15): 1165-1178, 2023 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681311
3.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
4.
Human definitive hematopoietic specification from pluripotent stem cells is regulated by mesodermal expression of CDX4.
Blood
; 129(22): 2988-2992, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28408465
5.
Clonal hematopoiesis and risk of acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 104(12): 2410-2417, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004019
6.
Special Therapy and Psychosocial Needs Identified in a Multidisciplinary Cancer Predisposition Syndrome Clinic.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(2): 133-136, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30028825
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Congenital neurodevelopmental anomalies in pediatric and young adult cancer.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2670-2679, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28851129
8.
Parental Age and Risk of Infant Leukaemia: A Pooled Analysis.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 31(6): 563-572, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940632
9.
Candidate gene resequencing to identify rare, pedigree-specific variants influencing healthy aging phenotypes in the long life family study.
BMC Geriatr
; 16: 80, 2016 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060904
10.
Multiplexed direct genomic selection (MDiGS): a pooled BAC capture approach for highly accurate CNV and SNP/INDEL detection.
Nucleic Acids Res
; 42(10): e82, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24682816
11.
Whole-exome capture and sequencing identifies HEATR2 mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(4): 685-93, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23040496
12.
Late toxicity of a novel allogeneic stem cell transplant using single fraction total body irradiation for hematologic malignancies in children.
J Pediatr Hematol Oncol
; 37(2): e94-e101, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25333837
13.
Synonymous ABCA3 variants do not increase risk for neonatal respiratory distress syndrome.
J Pediatr
; 164(6): 1316-21.e3, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24657120
14.
High-throughput discovery of rare insertions and deletions in large cohorts.
Genome Res
; 20(12): 1711-8, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21041413
15.
KMT2A-D pathogenicity, prevalence, and variation according to a population database.
Cancer Med
; 12(6): 7234-7245, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36479909
16.
Pilot Study of Donor-Engrafted Clonal Hematopoiesis Evolution and Clinical Outcomes in Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation Recipients Using a National Registry.
Transplant Cell Ther
; 29(10): 640.e1-640.e8, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517612
17.
Population-based rare variant detection via pooled exome or custom hybridization capture with or without individual indexing.
BMC Genomics
; 13: 683, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23216810
18.
Myosin binding protein C1: a novel gene for autosomal dominant distal arthrogryposis type 1.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1165-73, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045868
19.
Quantification of rare allelic variants from pooled genomic DNA.
Nat Methods
; 6(4): 263-5, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19252504
20.
Loss of KMT2C reprograms the epigenomic landscape in hPSCs resulting in NODAL overexpression and a failure of hemogenic endothelium specification.
Epigenetics
; 17(2): 220-238, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34304711