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1.
Splice Site Variants in the KCNQ1 and SCN5A Genes: Transcript Analysis as a Tool in Supporting Pathogenicity.
J Clin Med Res
; 9(8): 709-718, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28725320
2.
Two Novel GLDC Mutations in a Neonate with Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr Genet
; 5(3): 174-80, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27617160
3.
Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment.
J Neurodegener Dis
; 2013: 857564, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317000
4.
Myotonic Dystrophy: Accurately Scoring the Boundaries that Define Regions of Triplet Repeat Expansion Mutations.
Br J Med Med Res
; 2015; 8(8): 724-731
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-180719
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