Detalles de la búsqueda
1.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
2.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782251
3.
Variant Score Ranker-a web application for intuitive missense variant prioritization.
Bioinformatics
; 35(21): 4478-4479, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086968
4.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
5.
Guideline-based and bioinformatic reassessment of lesion-associated gene and variant pathogenicity in focal human epilepsies.
Epilepsia
; 59(11): 2145-2152, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341947
6.
Differential excitatory vs inhibitory SCN expression at single cell level regulates brain sodium channel function in neurodevelopmental disorders.
Eur J Paediatr Neurol
; 24: 129-133, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928904
7.
Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies and Network Analysis-Based Integration with Gene Expression Data Identify New Suggestive Loci and Unravel a Wnt-Centric Network Associated with Dupuytren's Disease.
PLoS One
; 11(7): e0158101, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467239
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>