Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
2.
Clinical findings in individuals with duplication of genes associated with X-linked intellectual disability.
Clin Genet
; 105(2): 173-184, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899624
3.
Large Chromosome 2p Duplication-Associated Mechanisms and Clinical Presentations.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 14-23, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497920
4.
Sleep disturbances in Phelan-McDermid syndrome: Clinical and metabolic profiling of 56 individuals.
Clin Genet
; 104(2): 198-209, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198960
5.
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2831-2836, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551848
6.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
7.
A SOX3 duplication and lumbosacral spina bifida in three generations.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1572-1577, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098650
8.
H. Eldon Sutton, PhD (1927-2023): A long and full life.
Am J Hum Genet
; 110(12): 1989-1991, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065070
9.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
10.
Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445317
11.
Paternal UPD14 with sSMC derived from chromosome 14 in Kagami-Ogata syndrome.
Chromosome Res
; 31(1): 1, 2023 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656404
12.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637969
13.
Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type.
J Med Genet
; 52(7): 476-83, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26032025
14.
Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome.
Hum Genet
; 133(7): 847-59, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24481935
15.
22q13.2q13.32 genomic regions associated with severity of speech delay, developmental delay, and physical features in Phelan-McDermid syndrome.
Genet Med
; 16(4): 318-28, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136618
16.
Neurodevelopmental delays and macrocephaly in 17p13.1 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2887-91, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123844
17.
Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23208842
18.
17q25.3 copy number changes: association with neurodevelopmental disorders and cardiac malformation.
Mol Cytogenet
; 16(1): 15, 2023 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430334
19.
Clinical Validation and Diagnostic Utility of Optical Genome Mapping in Prenatal Diagnostic Testing.
J Mol Diagn
; 25(4): 234-246, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758723
20.
Clinical Utility of Optical Genome Mapping and 523-Gene Next Generation Sequencing Panel for Comprehensive Evaluation of Myeloid Cancers.
Cancers (Basel)
; 15(12)2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37370824