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1.
KCTD10 regulates brain development by destabilizing brain disorder-associated protein KCTD13.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2315707121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489388
2.
Active N6-Methyladenine Demethylation by DMAD Regulates Gene Expression by Coordinating with Polycomb Protein in Neurons.
Mol Cell
; 71(5): 848-857.e6, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078725
3.
GGC expansions in NOTCH2NLC contribute to Parkinson disease and dopaminergic neuron degeneration.
Eur J Neurol
; 31(2): e16145, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975799
4.
Loss of Drosophila NUS1 results in cholesterol accumulation and Parkinson's disease-related neurodegeneration.
FASEB J
; 36(7): e22411, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35695805
5.
Diagnostic value of nerve conduction study in NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 629-641, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749855
6.
Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 166-176, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178126
7.
Comprehensive Analysis of Fragile X Syndrome: Full Characterization of the FMR1 Locus by Long-Read Sequencing.
Clin Chem
; 68(12): 1529-1540, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171182
8.
Clinical features of NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1289-1298, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150844
9.
Clinical features and reclassification of essential tremor with NOTCH2NLC GGC repeat expansions based on a long-term follow-up.
Eur J Neurol
; 29(12): 3600-3610, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36086903
10.
[Clinical practice guidelines for Fragile X syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(11): 1181-1186, 2022 Nov 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36317200
11.
Biallelic Intronic AAGGG Expansion of RFC1 is Related to Multiple System Atrophy.
Ann Neurol
; 88(6): 1132-1143, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939785
12.
The UFM1 cascade times mitosis entry associated with microcephaly.
FASEB J
; 34(1): 1319-1330, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914610
13.
Expansion of GGC repeat in the human-specific NOTCH2NLC gene is associated with essential tremor.
Brain
; 143(1): 222-233, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31819945
14.
Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(45): 11567-11572, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348779
15.
Neddylation activity modulates the neurodegeneration associated with fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) through regulating Sima.
Neurobiol Dis
; 143: 105013, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653676
16.
Amyotrophic Lateral Sclerosis-associated GGGGCC repeat expansion promotes Tau phosphorylation and toxicity.
Neurobiol Dis
; 130: 104493, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31176718
17.
[Prenatal diagnosis for 30 women carrying a FMR1 mutation].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 36(9): 866-869, 2019 Sep 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31515777
18.
5-Hydroxymethylation-associated epigenetic modifiers of Alzheimer's disease modulate Tau-induced neurotoxicity.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2437-2450, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060332
19.
Drosophila CHIP protects against mitochondrial dysfunction by acting downstream of Pink1 in parallel with Parkin.
FASEB J
; 31(12): 5234-5245, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778978
20.
[Genetic screening and prenatal diagnosis for high risk families of Fragile X syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 35(5): 653-656, 2018 Oct 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-30298488