Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Molecular Aspects of C2orf71/PCARE in Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445847
2.
Impaired proteostasis in rare neurological diseases.
Semin Cell Dev Biol
; 93: 164-177, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355526
3.
Transcriptomics analysis of Ccl2/Cx3cr1/Crb1rd8 deficient mice provides new insights into the pathophysiology of progressive retinal degeneration.
Exp Eye Res
; 203: 108424, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33373623
4.
Transplantation of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Retinal Pigment Epithelium in a Swine Model of Geographic Atrophy.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638840
5.
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
Brain
; 140(11): 2860-2878, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053796
6.
Elevated mutant dynorphin A causes Purkinje cell loss and motor dysfunction in spinocerebellar ataxia type 23.
Brain
; 138(Pt 9): 2537-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169942
7.
Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner.
Cell Mol Life Sci
; 72(17): 3387-99, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854634
8.
First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy.
BMC Med Genet
; 16: 51, 2015 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189493
9.
Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.
Am J Hum Genet
; 88(4): 422-32, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21419380
10.
Mutations in potassium channel kcnd3 cause spinocerebellar ataxia type 19.
Ann Neurol
; 72(6): 870-80, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280838
11.
Neovascular Progression and Retinal Dysfunction in the Laser-Induced Choroidal Neovascularization Mouse Model.
Biomedicines
; 11(9)2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37760886
12.
Repeated Topical Administration of 3 nm Cerium Oxide Nanoparticles Reverts Disease Atrophic Phenotype and Arrests Neovascular Degeneration in AMD Mouse Models.
ACS Nano
; 2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596252
13.
Blocking Hemopexin With Specific Antibodies: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.
Diabetes
; 72(12): 1841-1852, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37722135
14.
Megalencephalic leucoencephalopathy with cysts: defect in chloride currents and cell volume regulation.
Brain
; 134(Pt 11): 3342-54, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006981
15.
All-trans retinoic acid modulates pigmentation, neuroretinal maturation, and corneal transparency in human multiocular organoids.
Stem Cell Res Ther
; 13(1): 376, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902874
16.
Knockdown of MLC1 in primary astrocytes causes cell vacuolation: a MLC disease cell model.
Neurobiol Dis
; 43(1): 228-38, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440627
17.
Multiocular organoids from human induced pluripotent stem cells displayed retinal, corneal, and retinal pigment epithelium lineages.
Stem Cell Res Ther
; 12(1): 581, 2021 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809716
18.
Repopulation of decellularized retinas with hiPSC-derived retinal pigment epithelial and ocular progenitor cells shows cell engraftment, organization and differentiation.
Biomaterials
; 276: 121049, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34332373
19.
Cell therapy with hiPSC-derived RPE cells and RPCs prevents visual function loss in a rat model of retinal degeneration.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 20: 688-702, 2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738324
20.
Molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: mutations in MLC1 cause folding defects.
Hum Mol Genet
; 17(23): 3728-39, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18757878