Detalles de la búsqueda
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Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counselling and familial diagnosis: what should be offered?
J Med Genet
; 59(10): 1017-1023, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121649
2.
Clinical and Sonographic Classification of Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis Type 1 - A Cluster Analysis.
Ultraschall Med
; 44(2): e118-e125, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820795
3.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233161
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Congenital cutaneous neurofibromas in neurofibromatosis type 1: Clinicopathological features in early infancy.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(1): 73-80, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448128
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Cutaneous and Systemic Findings in Mosaic Neurofibromatosis Type 1.
Pediatr Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318056
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Hypopigmented macules in neurofibromatosis type 1: A case control study.
J Am Acad Dermatol
; 84(4): 1128-1130, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592882
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Angeborene kutane Neurofibrome bei Neurofibromatose Typ 1: Klinisch-pathologische Merkmale in der frühen Kindheit.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(1): 73-81, 2021 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33491906
8.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
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Neuropsychiatric comorbidities and cognition in epilepsy with eyelid myoclonia: A retrospective pediatric case series.
Epileptic Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584565
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The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425725
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ATP1A3-related disorders in the differential diagnosis of acute brainstem and cerebellar dysfunction.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464766
12.
Dystonia and Contractures are Potential Early Signs of CACNA1E-Related Epileptic Encephalopathy.
Mol Syndromol
; 12(1): 25-32, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33776624
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Efficacy of Brivaracetam in children with epilepsy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530305
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Tocilizumab in pediatric refractory status epilepticus and acute epilepsy: Experience in two patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-31935626
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Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-32376082
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097019
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Early Diagnosis of CAPOS Syndrome Before Acute-Onset Ataxia-Review of the Literature and a New Family.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28483396
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Late-onset periodic bradycardia during vagus nerve stimulation in a pediatric patient. A new case and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(4): 678-83, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27056279
19.
Inmunoadsorción y plasmaféresis: ¿posibilidades de tratamiento en la encefalitis de Rasmussen? / No disponible
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 70(4): 159-160, 16 feb., 2020. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-192851
20.
Neurofibromatosis type 1 associated with moyamoya syndrome in children.
Pediatr Neurol
; 50(1): 96-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24269170