Detalles de la búsqueda
1.
The critical role of the TB5 domain of fibrillin-1 in endochondral ossification.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3777-3788, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660865
2.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
3.
SLC10A7, an orphan member of the SLC10 family involved in congenital disorders of glycosylation.
Hum Genet
; 141(7): 1287-1298, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999954
4.
ADAMTS9 and ADAMTS20 are differentially affected by loss of B3GLCT in mouse model of Peters plus syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4053-4066, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600785
5.
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1349-1359, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32700771
6.
Corrigendum to: ADAMTS9 and ADAMTS20 are differentially affected by loss of B3GLCT in mouse model of Peters plus syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(17): 2986-2987, 2020 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533185
7.
Determination of the substrate repertoire of ADAMTS2, 3, and 14 significantly broadens their functions and identifies extracellular matrix organization and TGF-ß signaling as primary targets.
FASEB J
; 30(5): 1741-56, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740262
8.
ADAMTS3 activity is mandatory for embryonic lymphangiogenesis and regulates placental angiogenesis.
Angiogenesis
; 19(1): 53-65, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26446156
9.
A new Adamts9 conditional mouse allele identifies its non-redundant role in interdigital web regression.
Genesis
; 52(7): 702-12, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753090
10.
Identification of kinesin family member (KIF22) homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairment.
J Bone Miner Res
; 39(3): 287-297, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477767
11.
Chondrodysplasias With Multiple Dislocations Caused by Defects in Glycosaminoglycan Synthesis.
Front Genet
; 12: 642097, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34220933
12.
Inherited Proteoglycan Biosynthesis Defects-Current Laboratory Tools and Bikunin as a Promising Blood Biomarker.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828260
13.
Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 35(8): 1470-1480, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181939
14.
ADAMTS9 Regulates Skeletal Muscle Insulin Sensitivity Through Extracellular Matrix Alterations.
Diabetes
; 68(3): 502-514, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626608
15.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082715
16.
A Novel Physiological Glycosaminoglycan-Deficient Splice Variant of Neuropilin-1 Is Anti-Tumorigenic In Vitro and In Vivo.
PLoS One
; 11(10): e0165153, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798666
17.
Impaired ADAMTS9 secretion: A potential mechanism for eye defects in Peters Plus Syndrome.
Sci Rep
; 6: 33974, 2016 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27687499
18.
Insights on ADAMTS proteases and ADAMTS-like proteins from mammalian genetics.
Matrix Biol
; 44-46: 24-37, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25770910
19.
Expression of 25 kDa thiamine triphosphatase in rodent tissues using quantitative PCR and characterization of its mRNA.
Int J Biochem Cell Biol
; 36(10): 2032-41, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15203116
20.
Serum bikunin is a biomarker of linkeropathies.
Clin Chim Acta
; 485: 178-180, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29969625