Detalles de la búsqueda
1.
Human genetic defects of sphingolipid synthesis.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38706107
2.
Integrative study of diet-induced mouse models of NAFLD identifies PPARα as a sexually dimorphic drug target.
Gut
; 71(4): 807-821, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903148
3.
First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661765
4.
Monogenic neurological disorders of sphingolipid metabolism.
Biochim Biophys Acta
; 1851(8): 1040-51, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25660725
5.
Dyslipidemia: Are You Sure It Is Cholesterol?
Clin Chem
; 67(8): 1159-1161, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189710
6.
Secondary deficiency of neuraminidase 1 contributes to CNS pathology in neurological mucopolysaccharidoses via hypersialylation of brain glycoproteins.
bioRxiv
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712143
7.
Potential Role of Sphingolipidoses-Associated Lysosphingolipids in Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36230781
8.
ATGL-dependent white adipose tissue lipolysis controls hepatocyte PPARα activity.
Cell Rep
; 39(10): 110910, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675775
9.
Are Glucosylceramide-Related Sphingolipids Involved in the Increased Risk for Cancer in Gaucher Disease Patients? Review and Hypotheses.
Cancers (Basel)
; 12(2)2020 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085512
10.
Inherited monogenic defects of ceramide metabolism: Molecular bases and diagnoses.
Clin Chim Acta
; 495: 457-466, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31128082
11.
Sweat chloride quantification using capillary electrophoresis.
Pract Lab Med
; 13: e00114, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30623007
12.
Pregnancy outcome in Refsum disease: Affected fetuses and children born to an affected mother.
JIMD Rep
; 46(1): 11-15, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240149
13.
A diagnosis of progressive myoclonic ataxia guided by blood biomarkers.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 124-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275752
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