Detalles de la búsqueda
1.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708303
2.
Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing.
Clin Genet
; 89(6): 659-68, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26748417
3.
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Clin Genet
; 94(1): 182-184, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29498412
4.
Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104748, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36948288
5.
MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.
J Med Genet
; 47(1): 22-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19592390
6.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236110
7.
2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features?
J Med Genet
; 46(12): 847-55, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812405
8.
[Autism, genetics and synaptic function alterations]. / Autisme, génétique et anomalies de la fonction synaptique.
Pathol Biol (Paris)
; 58(5): 381-6, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20181440
9.
Absence of VHL gene alteration and high VEGF expression are associated with tumour aggressiveness and poor survival of renal-cell carcinoma.
Br J Cancer
; 101(8): 1417-24, 2009 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19755989
10.
Multicolour FISH and quantitative PCR can detect submicroscopic deletions in holoprosencephaly patients with a normal karyotype.
J Med Genet
; 43(6): 496-500, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199538
11.
A new mutation in the six-domain of SIX3 gene causes holoprosencephaly.
Eur J Hum Genet
; 8(10): 797-800, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11039582
12.
Sialolithiasis of an accessory salivary gland.
Br Dent J
; 166(6): 216-7, 1989 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2539848
13.
[Genetic study of holoprosencephaly]. / Etude génétique de l'holoprosencéphalie.
Ann Biol Clin (Paris)
; 61(6): 679-87, 2003.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-14711609
14.
Identification of Nine New RAI1-Truncating Mutations in Smith-Magenis Syndrome Patients without 17p11.2 Deletions.
Mol Syndromol
; 5(2): 57-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715852
15.
Array-CGH Analysis Suggests Genetic Heterogeneity in Rhombencephalosynapsis.
Mol Syndromol
; 4(6): 267-72, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24167461
16.
First occurrence of aprosencephaly/atelencephaly and holoprosencephaly in a family with a SIX3 gene mutation and phenotype/genotype correlation in our series of SIX3 mutations.
J Med Genet
; 42(1): e4, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15635066
17.
Identification of the homozygous missense mutation in the lecithin:cholesterol-acyltransferase (LCAT) gene, causing LCAT familial deficiency in two French patients.
Atherosclerosis
; 105(2): 251-2, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8003101
18.
[Malaria in Gabon. I. Study of 500 children with fever in Libreville]. / Paludisme au Gabon. I. Etude de 500 enfants fébriles de Libreville.
Bull Soc Pathol Exot Filiales
; 79(2): 284-7, 1986.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-3524881
19.
Blood-borne seeding by hematopoietic and endothelial precursors from the allantois.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 95(4): 1641-6, 1998 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9465069
20.
Identification of three novel mutations in the dystrophin gene detected by the heteroduplex/SSCA screening procedure. Mutations in brief no. 222. Online.
Hum Mutat
; 13(2): 173, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10094565