Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel.
Hum Mutat
; 43(12): 2170-2186, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217948
3.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34541672
4.
A novel GSN variant outside the G2 calcium-binding domain associated with Amyloidosis of the Finnish type.
Hum Mutat
; 42(7): 818-826, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973672
5.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
6.
Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF.
Mol Vis
; 25: 527-534, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700225
7.
PAX6 molecular analysis and genotype-phenotype correlations in families with aniridia from Australasia and Southeast Asia.
Mol Vis
; 24: 261-273, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618921
8.
A novel de novo Myocilin variant in a patient with sporadic juvenile open angle glaucoma.
BMC Med Genet
; 17: 30, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080696
9.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
10.
Identification of monogenic diabetes in an Australian cohort using the Exeter maturity-onset diabetes of the young (MODY) probability calculator and next-generation sequencing gene panel testing.
Acta Diabetol
; 61(2): 181-188, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812285
11.
Higher prevalence of myocilin mutations in advanced glaucoma in comparison with less advanced disease in an Australasian disease registry.
Ophthalmology
; 120(6): 1135-43, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453510
12.
Introme accurately predicts the impact of coding and noncoding variants on gene splicing, with clinical applications.
Genome Biol
; 24(1): 118, 2023 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198692
13.
Diagnostic yield of candidate genes in an Australian corneal dystrophy cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 10(10): e2023, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35985662
14.
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.
Blood Adv
; 4(6): 1131-1144, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32208489
15.
Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e774, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31251480
16.
Prevalence of FOXC1 Variants in Individuals With a Suspected Diagnosis of Primary Congenital Glaucoma.
JAMA Ophthalmol
; 137(4): 348-355, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653210
17.
Evaluating DNA sequence variants of unknown biological significance.
Methods Mol Med
; 141: 199-217, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18453091
18.
Glaucoma spectrum and age-related prevalence of individuals with FOXC1 and PITX2 variants.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 839-847, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28513611
19.
Glaucoma spectrum and age-related prevalence of individuals with FOXC1 and PITX2 variants.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1290, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29023440
20.
Occurrence of CYP1B1 Mutations in Juvenile Open-Angle Glaucoma With Advanced Visual Field Loss.
JAMA Ophthalmol
; 133(7): 826-33, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950505