Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
3.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
4.
Novel mutation in ENG gene causing Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Peruvian family.
Genet Mol Biol
; 43(1): e20190126, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105286
5.
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia.
Nat Commun
; 12(1): 4680, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344887
6.
New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly.
Mol Syndromol
; 12(4): 219-233, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34421500
7.
MYT1 role in the microtia-craniofacial microsomia spectrum.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1401, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32871052
8.
¿Cuál es el rol actual de la toracocentesis en el hidrotórax fetal severo? Presentación de caso
Rev. peru. ginecol. obstet. (En linea)
; 68(2)abr. 2022.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1424313
9.
Factores asociados a la presencia de fisura labiopalatina en recién nacidos en un hospital peruano de tercer nivel de atención. Un estudio de casos y controles / Factors associated to the occurrence of cleft lip and palate in newborns in a tertiary care Peruvian hospital. A case-control study
Acta méd. peru
; 37(3): 304-311, jul-sep 2020. tab
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1142015
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