Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
TrkA mediates effect of novel KIDINS220 mutation in human brain ventriculomegaly.
Hum Mol Genet
; 29(23): 3757-3764, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205811
3.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371792
4.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
5.
The genetics of congenitally small brains.
Semin Cell Dev Biol
; 76: 76-85, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912110
6.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
7.
Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 48, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464862
8.
An exome-wide study of renal operational tolerance.
Front Med (Lausanne)
; 9: 976248, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37265662
9.
Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480423
10.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
11.
Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29693325
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