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1.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
2.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
3.
Functional mRNA analysis reveals aberrant splicing caused by novel intronic mutation in WDR45 in NBIA patient.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1049-1054, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681108
4.
A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815928
5.
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome.
Genome Med
; 14(1): 73, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850704
6.
Evidence for different, host-dependent functioning of Rx against both wild-type and recombinant Pepino mosaic virus.
Mol Plant Pathol
; 17(1): 120-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787776
7.
A pathogenicity determinant maps to the N-terminal coat protein region of the Pepino mosaic virus genome.
Mol Plant Pathol
; 16(3): 308-15, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131553
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