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1.

A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p.

Antignac, C; Arduy, C H; Beckmann, J S; Benessy, F; Gros, F; Medhioub, M; Hildebrandt, F; Dufier, J L; Kleinknecht, C; Broyer, M.

Nat Genet ; 3(4): 342-5, 1993 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7981755

2.

A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1.

Kaplan, J; Gerber, S; Larget-Piet, D; Rozet, J M; Dollfus, H; Dufier, J L; Odent, S; Postel-Vinay, A; Janin, N; Briard, M L.

Nat Genet ; 5(3): 308-11, 1993 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8275096

3.

Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis.

Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J.

Nat Genet ; 14(4): 461-4, 1996 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8944027

4.

Secondary creatine deficiency in ornithine delta-aminotransferase deficiency.

Valayannopoulos, V; Boddaert, N; Mention, K; Touati, G; Barbier, V; Chabli, A; Sedel, F; Kaplan, J; Dufier, J L; Seidenwurm, David; Rabier, D; Saudubray, J M; de Lonlay, P.

Mol Genet Metab ; 97(2): 109-13, 2009 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19345633

5.

ETS-1 and ETS-2 are upregulated in a transgenic mouse model of pigmented ocular neoplasm.

De la Houssaye, G; Vieira, V; Masson, C; Beermann, F; Dufier, J L; Menasche, M; Abitbol, M.

Mol Vis ; 14: 1912-28, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18958307

6.

Differential regulation of Dlg1, Scrib, and Lgl1 expression in a transgenic mouse model of ocular cancer.

Vieira, V; de la Houssaye, G; Lacassagne, E; Dufier, J L; Jaïs, J P; Beermann, F; Menasche, M; Abitbol, M.

Mol Vis ; 14: 2390-403, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19098995

7.

Analysis of partner of inscuteable (mPins) expression in the developing mouse eye.

Raji, B; Dansault, A; Vieira, V; de la Houssaye, G; Lacassagne, E; Kobetz, A; Arbogast, L; Dufier, J L; Blumer, J B; Menasche, M; Abitbol, M.

Mol Vis ; 14: 2575-96, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19122831

8.

New VMD2 gene mutations identified in patients affected by Best vitelliform macular dystrophy.

Marchant, D; Yu, K; Bigot, K; Roche, O; Germain, A; Bonneau, D; Drouin-Garraud, V; Schorderet, D F; Munier, F; Schmidt, D; Le Neindre, P; Marsac, C; Menasche, M; Dufier, J L; Fischmeister, R; Hartzell, C; Abitbol, M.

J Med Genet ; 44(3): e70, 2007 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17287362

9.

Nutritional optic neuropathies.

Orssaud, C; Roche, O; Dufier, J L.

J Neurol Sci ; 262(1-2): 158-64, 2007 Nov 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17707410

10.

[Pediatric aspects of Fabry's disease]. / Aspects pédiatriques de la maladie de Fabry.

Roche, O; Orssaud, C; Germain, D; Dufier, J-L.

Arch Pediatr ; 14(7): 909-14, 2007 Jul.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-17459672

11.

[Painful ophthalmoplegia in children: Tolosa-Hunt syndrome or ophthalmoplegic migraine?]. / Les ophtalmoplégies douloureuses de l'enfant: place du syndrome de Tolosa-Hunt et de la migraine ophtalmoplégique.

Orssaud, C; Roche, O; El Dirani, H; Allali, J; Dufier, J-L.

Arch Pediatr ; 14(8): 996-9, 2007 Aug.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-17451915

12.

[Tribute to Professor Yves Pouliquen]. / Éloge du Professeur Yves Pouliquen.

Dufier, J L.

J Fr Ophtalmol ; 2022 Oct 08.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-36220710

13.

From CRX to CRD.

Abitbol, M; DuFier, J L.

Nat Med ; 4(1): 18-9, 1998 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9427598

14.

[Hereditary macular dystrophies]. / Les dystrophies maculaires héréditaires.

Rozet, J-M; Gerber, S; Ducroq, D; Hamel, C; Dufier, J-L; Kaplan, J.

J Fr Ophtalmol ; 28(1): 113-24, 2005 Jan.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-15767907

15.

[Computer-assisted diagnosis and therapy for glaucoma]. / Diagnostic et traitement des glaucomes.

Paycha, F; Nepoux, G; Roche, O; Dureau, P; Uteza, Y; Dufier, J-L.

J Fr Ophtalmol ; 28(4): 396-400, 2005 Apr.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-15973201

16.

[Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of genetic heterogeneity. A clinical definition update]. / Amaurose congénitale de Leber: le point sur l'hétérogénéité génétique, actualisation de la définition clinique.

Hanein, S; Perrault, I; Gerber, S; Tanguy, G; Hamel, C; Dufier, J-L; Rozet, J-M; Kaplan, J.

J Fr Ophtalmol ; 28(1): 98-105, 2005 Jan.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-15767905

17.

Ocular cell transfection with the human basic fibroblast growth factor gene delays photoreceptor cell degeneration in RCS rats.

Neuner-Jehle, M; Berghe, L V; Bonnel, S; Uteza, Y; Benmeziane, F; Rouillot, J S; Marchant, D; Kobetz, A; Dufier, J L; Menasche, M; Abitbol, M.

Hum Gene Ther ; 11(13): 1875-90, 2000 Sep 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10986560

18.

Mutation analysis of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism.

Camand, O; Marchant, D; Boutboul, S; Péquignot, M; Odent, S; Dollfus, H; Sutherland, J; Levin, A; Menasche, M; Marsac, C; Dufier, J L; Heon, E; Abitbol, M.

Hum Mutat ; 17(4): 352, 2001 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11295837

19.

Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy.

Marchant, D; Gogat, K; Boutboul, S; Péquignot, M; Sternberg, C; Dureau, P; Roche, O; Uteza, Y; Hache, J C; Puech, B; Puech, V; Dumur, V; Mouillon, M; Munier, F L; Schorderet, D F; Marsac, C; Dufier, J L; Abitbol, M.

Hum Mutat ; 17(3): 235, 2001 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11241846

20.

Spectrum of retGC1 mutations in Leber's congenital amaurosis.

Perrault, I; Rozet, J M; Gerber, S; Ghazi, I; Ducroq, D; Souied, E; Leowski, C; Bonnemaison, M; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J.

Eur J Hum Genet ; 8(8): 578-82, 2000 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10951519

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